RNAk irekitako bide berriak

RNA (azido erribonukleikoa) molekula liluragarria da. Izan ere, RNA munduaren hipotesiaren arabera, molekula hori izan zen gure planetako bizitzaren jatorriaren gakoa. RNAk DNAren antza du, non biak kate luzanga formako molekulak diren, noranzko zehatz batean irakurtzen direnak. Hala ere, DNA bi kate osagarriz osatuta dagoen bitartean, RNAk kate bakarra du. RNA molekula mota desberdinak daude, eta mota bakoitzak zeregin espezifiko bat du gure zeluletan. Adibidez, RNA mezularia (mRNA) DNA molekuletan kodetutako informazio genetikoa proteina bihurtzea ahalbidetzen duen bitartekaria da. Beste RNA molekula mota batzuek zelulen funtzio garrantzitsu asko erregulatzen dituzte.

Azken urteotan, RNA gero eta gehiago erabili da giza osasuna hobetzeko tresna gisa, esate baterako COVID-19aren aurkako txertoetan. Izan ere, Pfizer edo Modernaren txertoak jasotzen ditugunean, birusaren gene bati dagozkion mRNA molekulak barneratzen ditugu. Tresna gisa ez ezik, itu terapeutiko gisa ere erabil daiteke mRNA, zenbait gaixotasun genetiko tratatzeko. Horretarako, eraldatutako azido nukleiko molekula berezi batzuk garatu dira, noranzko-kontrako oligonukleotidoak deiturikoak (ASO, ingelesezko antisense oligonucleotide). Izen bitxi honek ASO molekulen bi ezaugarriri egiten die erreferentzia: kate laburrak direla (oligonukleotidoak), eta mRNA zehatz baten (itu-mRNA) kontrako noranzkoan irakurtzen direla. Bigarren ezaugarri honetan datza ASOen erabilgarritasun terapeutikoaren gakoa: itu-mRNAren erabilera aldatzeko gai dira ASO molekulak.

Gaixotasun genetiko batzuetan, mutazioek gene jakin baten mRNA behar bezala erabiltzea eragozten dute. Kasu hauetan, ASO molekulak terapia bezala erabil daitezke. ASOek mRNA mutatua lotu, eta errorea ezkutatzen dute, mRNA behar bezala erabiltzeko aukera emanez. Kasu gehienetan ASO tratamendua erabat pertsonalizatua da, beharrezkoa baita paziente bakoitzari dagokion mutazioa ezkutatuko duen ASO molekula espezifiko bat sortzea. Terapia mota hori duela hiru urte aplikatu zen lehen aldiz, gaixotasun genetiko neurodegeneratibo bat pairatzen zuen 7 urteko neskato bat tratatzeko. Neskatoak Mila izena zuenez, ASO molekulari Milasen izena jarri zioten. Nahiz eta Mila ez zen sendatu (agian tratamendua beranduegi eman zitzaiolako), terapia hori eraginkorra izan daitekeela uste da, eta gaur egun horrela tratatzen ari dira gaixotasun genetiko ultra arraroak dituzten hainbat haur.

ASO molekula bakoitza paziente bakar bati (edo zehazki mutazio bera duten paziente gutxiei) aplika dakiokeenez, industria farmazeutikoek ez dute interes handirik eremu horretan. Arazo hori arintzeko, iaz fundazio bat sortu zen, N-Lorem izenekoa (https://www.nlorem.org/), paziente bakar batentzat ere erabilgarriak izan daitezkeen ASOak garatzen laguntzeko.