Akronimo bat da CHARGE, gaitz mordo bat batzen dituen eria: ikusmenari eragin diezaioke, entzumenari, genitalei, bihotzari, giltzurrunei... Sindrome hori du Lier Agirre Aldekoa ugaoztarrak, Itsaso Aldekoaren eta Ander Agirreren haurrak. Hilaren 28an egingo dute Ugaoko Sukaldaritza eta Gastronomia Lehiaketaren IV. aldia, eta Lierri laguntzeko erabiliko dute han lortutako dirua —hilaren 25era arte eros litezke sarrerak—. Sentsibilizatzeko ere balioko du. «Esan diguten gauzarik mingarriena hau da: ‘Gaur egun dagoen teknologiarekin, seguru ebakuntza bat egin eta ondo ikusiko duela’», oroitu du Itsaso Aldekoak (Ugao, 1984).
Lier jaio eta gutxira konturatu zinen zerbait ez zihoala ondo, ezta?
Gela arruntera igo bezain pronto, konturatu nintzen begi bat ez zuela zabaltzen. Begia txikiagoa zen, gainera. Mikroftalmia zuen. Buruko ekografia bat egin zioten, eta guztiz normal zegoen.
Mikroftalmiak, baina, kezka eragiten zizuen.
Noski. Ez geneukan entzunda, ez genekien zer zen. Hamar egun geroago, esan ziguten beste begian kolobomak zituela —hau da, zuloak—, baina erretina ondo zeukala eta zeozer ikusiko zuela. Entzumenaren proba egin ziotenean, esan ziguten belarri bat ere kaltetua zuela. Genetika proben emaitzak jaso bitartean, sarean sintomak bilatu nituen, eta jakin nuen CHARGE sindromearekin lotura zutela. Sindrome horretan, baina, ohikoa da kardiopatia bat edukitzea edo giltzurrunetan kaltea, eta Lierrek ez zuen horrelakorik. Horrek lasaitu gintuen. Bigarren genetika proban, CHD7 genean mutazio bat zegoela agertu zen [CHARGE sindromea eragiten duen mutazioa].
Lierrek bederatzi hilabete zituenean heldu zen diagnostikoa. Tarte horretan, etengabe ibili zineten ospitalera joaten, probak egiten...
Sindrome horren ondorioz, gauza asko egon daitezke guztiz garatu gabe. Orain, 3 urte eta erdirekin, arnasa ondo hartzen du, baina txikiagoa zenean asko kostatzen zitzaion, eta birikek sekulako zarata egiten zuten. IBTra bideratu gintuzten, ikusmen urria dutenentzako Eusko Jaurlaritzak duen laguntza zentrora. Fisioterapiarekin ere hasi ginen: Lierrek hipotonia zuen, eta buruz behera zegoenean ez zuen indarrik burua altxatzeko. Ezin zuen katamarka egin, ezin zen eseri...
«Lierrek ia 3 urte zituela, pureak jan zitzala lortu genuen, eta oraindik purea da haren elikagai nagusia»
Elikadurarekin ere arazoak izan ditu, ezta?
Sei hilabeterekin hasi ginen elikadura osagarriarekin, baina ez zuen janaririk ukitu nahi. Nik titia ematen nion, baina, handik urtebetera, pisua galtzen hasi zen, eta esne bereziekin elikatzen genuen. Logopedarenera eramaten genuen. Mailuki bat ematen bazenion, eskuak urrundu egiten zituen... Ia 3 urte zituela, pureak jan zitzala lortu genuen, eta oraindik purea da haren elikagai nagusia, baina bigunak diren gauzak ere jaten ditu: patata tortilla, arraina...
Gaur egun, elikadurak eragiten dizue kezkarik handiena?
Ez, orain ikusmena eta entzumena dira gure kezkak. Lierrek audifonoa erabiltzen du, baina azaroko azterketa batean esan ziguten entzumena guztiz galdu duela belarri horretan. Belarri batetik ondo entzuten duen ume bati ez diote kokleako inplanterik ipintzen, baina Lierrek ikusmena oso kaltetua duenez, Osakidetzak onartu du inplantea jartzeko bidea hastea. Donostiara bideratu gaituzte. Audifonoak soinua anplifikatu egiten du, baina inplantearena soinu metalikoa da, eta berriro entzuten ikasi beharko luke. Ikusmenari dagokionez, begi txikitik ez du ezer ikusten, eta bestetik apur bat baino ez, baina, kolobomak dituenez, kolpe baten eraginez erretina aska dakioke eta guztiz itsu geratzeko arriskua dauka. Bestalde, aurpegia hazten ari zaio, baina begi txikia ez, eta protesi bat jarri behar diogu.
Berehala ipini behar diozue?
Bai. Bestela, gerta daiteke aurpegia orekatuta ez haztea, sudurra okertzea... Eta horrek ere ez lioke lagunduko elikadurari. Sindromeak entzumenari eta ikusmenari eragiten die, baina hortik beste arazo batzuk sortzen dira. Lierrek, adibidez, oreka arazoak ditu. 2 urte eta hilabete batekin hasi zen ibiltzen, baina nekez eusten zion zutik. Orain gehiago kontrolatzen du. Ikusmen urria ondo kudeatzen du.
«Kolobomak dituenez, kolpe baten eraginez erretina aska dakioke, eta guztiz itsu geratzeko arriskua dauka»
10.000 lagun ingurutik batek dauka CHARGE sindromea. Bizkaian baduzue beste inoren berri?
Ez. Euskadin ez dugu beste inor ezagutzen. [Espainiako] Estatuan, 50 inguru daude. Kasuak oso ezberdinak izan daitezke: batzuek ezin dute hitz egin, askok ez dute ikusmena Lierrek bezain kaltetua, aurpegian malformazioren bat du jende ugarik... Elikadurarena oso ohikoa da.
Lierren egoerak aparteko zaintza eskatzen du. Erraztasunak dituzue horretara egokitzeko?
Eskolan laguntza du, hezitzailea du, fisioterapeuta, Bizkaiko Foru Aldundiak arreta goiztiarra eskaintzen dio... Bigarren graduko mendekotasuna du, eta dirua jasotzen dugu. Horrez gain, Gizarte Segurantzaren CUME laguntzei esker, lanaldia murriztu dezakegu, eta murriztutako zatia ordaintzen digute. Nik hezkuntza arloan lan egiten dut. Ordezkapen bat betetzen ari nintzen, eta lanaldia %50era murriztuta neukan, baina orain ez naiz ari lanean.
Lierren sozializazioak kezkatzen zaituzte? Nerabezarora begira, batez ere.
Bai, asko. Mota horretako arazoak dituztenak haien artean elkartu ohi dira. Adibidez, egokituta dagoen igerilekura bazoaz, norekin egingo duzu topo? Igerileku egokitu bat behar dutenekin. Inklusioa oso ondo dago, baina oraindik asko dago egiteko.
