«Errealitate honekin bizi garen familientzat, ikerketa itxaropena baino gehiago da: premiazko beharra da», azaldu du Patxi Villenek, Gasteizko AEFAT ataxia telangiektasia dutenen senideen elkarteko zuzendariak. Haren semea Euskal Herrian ataxia telangiektasia gaixotasuna dutenetako bat da. Gaixotasun genetiko, progresibo eta ezgaitzailea da, eta arriskua handitzen du sistema motorrean eta sistema immunologikoan kalteak izateko eta minbizi mota jakin batzuk garatzeko.
«Eguneroko erronka da. Semeak, beste gaixo batzuek bezala, laguntza behar du mugitzeko, janzteko eta jateko, besteak beste. 10 urterekin, haurrek gurpil aulkia behar dute. Gorputzeko zeluletan funtsezko proteina bat ez izateak kalte konponezina eragiten du garunean. Hori esplikatu digute medikuek. Eta gurasoak irtenbide bat aurkitzeko borrokatzen gara», onartu du Villenek.
Shandra Pinto, berriz, BPAN beta-propeller proteinari lotutako neurodegenerazioa duen ume baten ama da; jatorri genetikoa duen gaixotasun arraro eta degeneratiboa da: burmuinean gehiegizko burdina metatzean sortzen da. Nahiz eta alabak gaixotasun «konplexu eta ez oso ezagun bati» aurre egin behar dion, Pintok azaldu du familiaren eta ikertzaileen arteko lankidetza estuari esker sortzen dela egoera hobetzeko itxaropena, neurri batean.
Elkarlana
Villen eta berekin AEFAT elkartea osatzen duten gurasoak ez dira ikusle hutsak; elkarrizketa zientifikoaren parte aktiboa dira: «Sei hilean behin, ikertzaileekin biltzen gara finantzatzen ditugun proiektuen aurrerapena berrikusteko. Garrantzitsua da lortutako funtsak nola erabiltzen ari diren jakitea». Ikertzaileekin harremana izatea lagungarria da familientzat, Villenek azaldu duenez: «Zientzialariekin dugun konexioari esker, ate berriak irekitzea lortzen dugu, haien artean harremanetan jartzea eta, batez ere, proiekturik egokienak aukeratzen ari garela ziurtatzea».
Elkarteak adituz osatutako batzorde zientifiko bat ere badu, gurasoei aholkatzeko zer proiektuk duten potentzialik handiena eta nola bideratu behar den ikerketa. «Hasieran, guraso gisa, ez genekien ezer zientziari edo medikuntzari buruz. Baina orain aholkuak ematen dizkigun batzorde bat daukagu, ikertzaileei ere laguntzen diena, eta horrek konfiantza ematen digu», nabarmendu du.
«Zientzialariekin dugun konexioari esker, ate berriak irekitzea lortzen dugu, haien artean harremanetan jartzea eta, batez ere, proiekturik egokienak aukeratzen ari garela ziurtatzea»
PATXI VILLENAEFAT elkarteko zuzendaria
BPAN duten haurren gurasoek ere harreman zuzena dute hainbat ikerketa talderekin. «Familientzat funtsezkoa da ikertzaileekin harreman zuzena izatea», adierazi du Pintok. Nazioarteko biltzarretan parte hartu dute, hala nola Istanbulen (Turkia) eta Polonian. Bertan informazioa eta esperientziak trukatu dituzte mundu osoko beste ikerketa talde batzuekin. «Topaketa horiei esker, ikertzaileen azterketak eta beste herrialde batzuetan lortzen ari diren aurrerapenak ikusten ari gara», azaldu du. Hala ere, ama den aldetik, Pintok nahiago du lehendabizi alabaren tratamenduan parte hartzen duten medikuei galdetu, proiektu berriak finantzatzeko konpromisoa hartu baino lehen.
BPAN elkarteari dagokionez, ikertzaileekiko harremana ez da aldizkako topaketetara mugatzen. «Ikertzaileekin Whatsapp taldeak ditugu, eta, zalantzak edo galderak ditugun guztietan, zuzenean erantzuten digute», esan du Pintok. Etengabeko komunikazio horrek aukera ematen die nahi duten momentuan familiei aurrerapenen eta erronken berri emateko. Ikerketa prozesua «zaila eta motela» izan daitekeen arren, kontaktu horrek «itxaropen sentsazioa» ematen die.
«Ikertzaileekin Whatsapp taldeak ditugu, eta, zalantzak edo galderak ditugun guztietan, zuzenean erantzuten digute»
SHANDRA PINTOBPAN elkarteko kidea
Villenek dio «ezinbestekoa» dela zientzialariek ondo ezagutzea laguntzen ari diren pertsonak. «Ez da zelula eta datu kontua soilik». Ikertzaileek beren lanaren giza eragina ulertu behar dute. «Ezagutzen gaituztenean eta gaixoak ikusten dituztenean, sentitzen dute lanak zientziaz haragoko helburu bat duela», adierazi du Villenek. Ikertzaileekin etengabe komunikatzeak aukera ematen die, halaber, tratamenduek seme-alabei nola eragingo dieten argiago ikusteko.
«Oraintxe bertan, ez dugu berehalako sendabiderik espero, baizik eta gaixotasunaren aurrerapena nola geldiarazi jakitea da gure lehentasuna; bereziki, neuroendekapena. Nire alaba orain dagoen bezala geratzea nahi dut, mendekotasunarekin bada ere. Egunen batean sendabiderik badago, primeran, baina, oraingoz, gaixotasunak aurrera ez egitea behar dugu», azaldu du Pintok.
Finantzaketa
BPAN gaixotasuna 2012an hasi ziren ikertzen, gaixotasuna eragiten zuen mutazio genetikoa aurkitu zutenean. Orduz geroztik, mundu osoko hainbat ikerketa talde lanean aritu dira azterketan eta terapietan, baina, gaixotasun arraro askorekin gertatzen den bezala, gurasoek eta elkarteek ematen duten finantza laguntzaren mende daude aurrerapenak, neurri handi batean.
Villenek azpimarratu du gaixotasun arraroen munduan baliabideak mugatuak direla, eta ikerketarako inbertsio handiak leku ezagunetara bideratzen direla askotan. «Batzuetan, inbertsio handiak beste gaixotasunak ikertzeko erabiltzen dira, pertsona gehiagori eragiten dietelako. Eta, azkenean, elkarte txikiok bilatu behar dugu ikerketa gure kontura finantzatzeko modua». Gurasoek ikerketan lagundu behar dute «ezinbestean». «Gu, gurasook, etengabe ari gara borrokan ikerketari dirua emateko. Gurasoek ekarpenik egiten ez dugunean, ikerketa gelditu egiten da», azaldu du Shandrak.
Patxik eta haren egoera berean dauden gurasoek hainbat ikerketa proiektu finantzatu eta babestu dituzte, maratoietatik hasi eta musika jaialdietaraino. Gizartea gaixotasun arraroaren inguruan sentsibilizatzeko lan egiten dute, eta ikerketa finantzatzeko dirua biltzeko.
Elkarte handiak
Familiez gain, badira ikertzaileekin harreman zuzena duten elkarte handiak ere, eta familiei bide bat bilatzen laguntzen diete. Horietako bat da Euskadi Begisare elkartea. Ana Grijalbak, Gipuzkoa Begisareko lehendakariordeak, azaldu du Begisare elkartearen eta ikerketa munduaren arteko lankidetza duela hamar urte baino gehiago hasi zela, ikusmen gaixotasun arraroak —adibidez, erretinosi pigmentarioa— dituztenentzako diagnostiko genetikoak lortu beharra sortu zenean. «Oso motibagarria da gaixotasun arraro baten ikerketan interesa duen norbait dagoela jakitea, eta bizitza osoan ariko dela irtenbide bila», esan du Grijalbak. Biogipuzkoa institutuarekin lankidetzan, ikerketa talde bat sortu zuten, gaur egun erretinaren heriotza zelularra moteltzeko molekula bat ikertzen lan egiten duena. Ordutik, Begisarek 300.000 euro baino gehiago bildu ditu urteroko ekitaldien bidez, proiektu horiek finantzatzeko.
«Oso motibagarria da gaixotasun arraro baten ikerketan interesa duen norbait dagoela jakitea, eta bizitza osoan ariko dela irtenbide bila»
ANA GRIJALBAGipuzkoa Begisareko lehendakariordea
«Pazienteen eta ikertzaileen arteko harremana funtsezkoa da; kontaktuan egon behar dugu, eta ikertzaileek ikus dezatela haien lanak benetako eragina duela gure bizitzan», kontatu du Arantza Uliartek, Bizkaia Begisareko lehendakariak. Gainera, Begisareko erabiltzaileen komunitatea aktiboki inplikatuta dago, eta tratamenduak garatzeko beharrei eta lehentasunei buruzko ikuspegiak ematen ditu.
«Pazienteen eta ikertzaileen arteko harremana funtsezkoa da; kontaktuan egon behar dugu, eta ikertzaileek ikus dezatela haien lanak benetako eragina duela gure bizitzan»
ARANTZA ULIARTEBizkaia Begisareko lehendakaria
Ikertzaileekiko harremanak, gaixotasuna hobeto ulertzen laguntzeaz gain, motibazioa ere ematen die borrokatzen jarraitzeko. Pintoren arabera, nahiz eta prozesua luzea izan eta itxaropena beti sendoa ez izan, konponbidea bilatu nahiak bere horretan dirau, bai gaur egun gaixotasuna pairatzen duten haurrentzat, bai lortutako aurrerapenei etekina atera diezaieketen etorkizuneko belaunaldientzat. «Ikerketarik ez badago, ez dago aurrerapausorik».
