Giza genoma osoa 24 orduan

DNA dekodetzea gero eta azkarragoa eta merkeagoa da; genoma sekuentziak interpretatzea, ordea, garestia da, eta garesti izaten jarraituko du. Sekuentziadore berrienek eskaintzen duten informazio jario etengabeari erantzuna ematea ahalegin izugarria baita, erraldoia, lan hori egiteko gai diren profesional kualifikatuen denbora kontuan hartuta. Baina, edonola ere, bioteknologiak aurrerapauso handiak eman ditu azken urteotan. Esaterako, Life Technologies enpresak Ion Proton izeneko dekodetze makina merkaturatuko du aurki, giza genoma osoa 24 orduan emateko gai den gailua. 765 euroren truke egin ahal izango du hori, Jonathan M. Rohtberg enpresaren arduradunak dionez. Halaxe esan zuen Davosko foroan, orain aste gutxi.

Sekuentziadore horrek eta tankerako beste batzuek duten benetako gaitasunari erreparatzeko, baliagarria da gogoratzea Giza Genoma Proiektuak (2003) hamahiru urte eta 2.065 milioi euro behar izan zituela giza genoma bat dekodetzeko (lehen zirriborroa). Estreinakoa zen, jakina, eta proiektua ia hutsetik abiatu zen. Baina alor horretan enpresa bioteknologikoek egin duten aurrerakada begien bistakoa da. Orain bi urte giza genoma oso bat dekodetzea 75.000 euro baino gehiago kostatzen zen; orain 3.000 euroren truke egin daiteke, eta, luze gabe, mila euro baino gutxiagorekin.

Life Technologiesen Ion Proton makina 114.00 euroren truke salduko dute Europan hilabete gutxi barru, eta hura eskuratzen duten laborategiek zein ospitalek egun bakar batean ukan ahal izango dute paziente edota esperimentugai den animalia baten genoma osoa, 765 euroko gastuarekin.

Illumina etxearen lidergoa

Life Technologies etxearen aurreko modelo bat (Ion Torrent) badu Osakidetzak, esaterako, Biodonostia ikerketa institutuan. CIC Biogunek, berriz, alorrean liderra den enpresaren sekuentziadore bi ditu, Illumina etxekoak. Roche da alor horretan lehiatzen den beste enpresa garrantzitsua. Life Technologies Ion Proton makina ahaltsua merkaturatzear dela eta, Illumina etxeak laster erantzungo du beste modelo batekin. Garestiagoa izango da (520.000 euro), baina bere aurreko modeloa gaurkotzeko aukera emango du, era berean, askoz diru kopuru txikiagoaren truke. Finean, mila euro baino gutxiagoko kostua izango du giza genoma bat sekuentziatzeak luze gabe, aukera batekin zein bestearekin.

Antzeko diru kopurua balio du gaur egun ospitaleetan erresonantzia magnetiko bat egiteak, baita beste mota bateko hainbat diagnosi proba egiteak ere; zenbait biopsia egiteak, adibidez. Egunoroko proba bilaka daiteke, hortaz, paziente baten genoma dekodetzea ospitaleetan? Hau da, medikuntza pertsonalizatuaren atarian ote gara?

Pazienteei azterketa genetikoak egitea ohiko bihurtzen badira, gaixotasun jakin bati modu jakin batean aurre egiteko, botika eta dosi jakinak baliaturik, medikuntza pertsonalizatua gauzatuko da. Baina hori oraindik ez da lortu, gaitz gutxi batzuekin salbu. Lehen-lehenik DNA sekuentziak interpretatu behar dira, milioika datu, informazio ozeano oso bat, betiere markatzaile fidagarri eta eraginkorrak ezarri ahal izateko. Lan hori ezinbestekoa da medikuntza pertsonalizatura heltzeko; eta egiteke dago.

DNAren sekuentziazioaren aplikazio kliniko batzuk badira, haatik. Gene bakarrari dagokien gaixotasunetan probatu da haren erabilgarritasuna eta eraginkortasuna. Hemofilia, fibrosi kistiko mota batzuk eta giharren distrofiak dira gaitz horietako batzuk. 7.000 bat gaitz daude gene bakarrari lotuak. Horietako 3.000tan soilik identifikatu dira gaixotasuna eragiten duten geneak, ordea.

Minbiziaren aurkako borroka

Baina minbiziaren ikerketan aritzen diren laborategietan dago DNAren sekuentziazioak aspaldian piztu duen esperantzarik handiena. Tumoreen genomak dekodetzeko lanean dihardute azken urteotan ikertzaileek. Paziente baten alteraziorik bako zelulak eta tumorearen zelulak alderatzen dituzte, mutazioen bila. Minbiziaren geneak identifikatzeko abiapuntua da hori. Arazoaren muinari eragingo dioten botikak diseinatzea da azken helburua. Eraginkorragoa litzateke gaitzari aurre egiteko modu hori, eta ez hain oldarkorra tumorearenak ez beste zelulekiko. Hori litzateke medikuntza pertsonalizatua, eta, hori lortzeko, ezinbesteko lanabes dira sekuentziadoreak.

Dena den, izugarrizko lana da markatzaile fidagarriak aurkitzea; bular eta kolon tumoreetan 1.000 eta 10.000 artean izaten dira alterazio genetikoak, adibidez; biriketako tumoreetan eta melanometan, berriz, 100.000tik gora izan daitezke, Science aldizkariak iazko artikulu batean jaso zuenez.Gainera, alterazio guztiek ez dute garrantzi bera tumorearen sorreran; batzuek ez dute batere garrantzirik, izan ere.

Hala, sekuntziadoreak ematen dituen datu guztiak ikertzearen konplexutasuna izugarria da. Horregatik sortu zuten 2008an Genomaren Ikerkuntzarako Nazioarteko Partzuergoa, non 11 herrialdetako ikerketa taldeak ari baitira lanean 50 minbizi motarekin. Minbizi mota bakoitzeko 500 pazienteren mapa genetikoa egiten ari dira, markatzaileen bila.