«Gaur zuen aurrean nago mirariak oraindik gertatzen direla frogatzeko». Victoria Grey estatubatuarrak ikertzaile, mediku, paziente eta beste hainbat profesionali eskainitako hitzak dira, iaz ospaturiko Giza Genomaren Edizioari buruzko Nazioarteko III. Kongresuan.
Anemia faltziformea tratatzeko CRISPR deitutako gene-edizio teknologian oinarrituriko terapia esperimentala hartu zuen lehenengo pertsona izan zen Grey. Aldi berean, terapia iraultzaile bera erabili zuten Alemaniako beta talasemia paziente bat tratatzeko. Izan ere, bi gaixotasun horietan, odoleko globulu gorrietan oxigenoaren garraioaz arduratzen den hemoglobina dago kaltetua, zehazki beta globina deritzon osagaia. Anemia faltziformean, mutazio baten ondorioz hemoglobina akastuna ekoizten da, eta odol hodi txikien blokeoa eta globulu gorrien heriotza goiztiarra eragiten ditu. Beta talasemian, hemoglobina ekoizpena asko murrizten da, eta anemia eta hari lotutako beste konplikazio batzuk sortzen ditu.
Estatubatuarrak eta alemanak ez dute berriro gaixotasunaren sintomarik izan, eta halaxe geroztik CLIMB-111 eta CLIMB-121 entsegu klinikoetan parte hartu duten paziente gehienek ere, The New England Journal of Medicine aldizkariak argitaraturiko emaitzen arabera. Horiek horrela, Erresuma Batuko MHRA, AEBetako FDA eta Europako EMA medikamentuen agentzia erregulatzaileek Casgevy izen komertziala duen terapia onartu berri dute edo onartzeko bidean daude. Terapia horretan, pazientearen zelula ama hematopoietikoak atera behar dira —odoleko zelula mota desberdinak sortzen dituzten zelulak—, laborategian CRISPR tresnen bidez editatu eta anplifikatu, eta pazienteari berriro sartu.
Editatutako zelulen eraldaketa genetikoari esker, jaio eta gutxira isiltzen den gamma globina fetala berraktibatzea lortzen da. Azken horrek pazienteetan kaltetutako beta globina ordezkatuko du, eta zelula ametatik sortutako globulu gorriek hemoglobina funtzionala ekoiztea ahalbidetu.
Hemoglobina fetalak anemia faltziformetik babestu zezakeen ideia Janet Watson medikuak izan zuen, 1948an, ikusi zuenean jaioberriek ez zutela sortzetiko gaixotasun horren sintomarik erakusten. Arrazoi zuen, baina beste sei hamarkada pasatu ziren Stuart Orkinen laborategiak babes horren arrazoi molekularra azaldu, eta 2015ean gamma globinaren berraktibazioaren proposamena egin zuen arte. Bestalde, CRISPR gene-edizio teknologia berria den arren, horren inguruko lehenengo hastapenak Francis Mojika ikertzaileak argitaratu zituen, 1993. urtean Santa Polako gatzagetan zeuden mikroorganismo batzuen genoma aztertzen zebilela. Victoria Grey eta gainerako pazienteak sendatzea lortu duena, beraz, ez da mirari bat izan, urte askoan egindako oinarrizko ikerketa baizik.
