Zure geneak bestearen odolean

EHUko Genetika irakaslea

Zu konturatu gabe, zure geneak beste pertsona baten odoletik mugitu izan ziren garai batean. Baina ez zaitez kezkatu, denoi gertatzen zaigu. Izan ere, beste pertsona hori gure ama da.

Haurdunaldietan, haurra garatzen den bitartean, fetuaren edota plazentaren DNA molekula batzuk pasatzen dira amaren odol-zirkulaziora. Fetuaren DNA zirkulatzaile horrez gain, fetu-geneen adierazpena (hau da, geneen erabilpena) ere islatzen da amaren odolean. Gene bat erabiltzeko lehenengo pausoa transkripzio prozesua baita. Transkripzioan, genearen DNA sekuentzia eredutzat erabiliz, RNA mezularia (mRNA) sintetizatzen da. Bada, dirudienez, DNA zirkulatzaile-arekin batera fetuaren mRNA molekula batzuk pasatzen dira amaren odolera. Beraz, haur baten genomaren aztarnak aurki ditzakegu aldi batez amaren odolean.

Ikuspegi mediko batetik, oso garrantzitsua da fetuaren DNA eta mRNA zirkulatzaileak amaren odolean detektatu ahal izatea haurdunaldietan. DNAren kasuan, amaren odol-lagin bat hartuta, gaixotasun genetiko asko antzeman daitezke fetuan, amniozentesi bat egiteko beharrik gabe. Horretarako, amaren odolean fetuaren mutazioak bilatzeko prozedurak garatzen aritu dira aspalditik. Prozedura hauek, jaio aurretiko diagnostiko ez inbaditzaile izenekoek, haurraren geneen analisia baimentzen dute, fetua inolako arriskuan jarri gabe. mRNAren analisia, bestalde, DNArena baino askoz zailagoa izaten da. Hala izanik, amaren odolean dagoen mRNA fetala aztertzeko metodoak ez daude oraindik hain aurreratuak. Hala ere, aurrerapausoak ematen ari dira arlo honetan ere. Alde honetatik, haurdunaldiaren jarraipena egiteko mRNA zirkulatzailea erabil daitekeela argitaratu da hilabete honetan Science aldizkarian. Ikerketa honen arabera, adin gestazionala eta erditze goiztiarraren arriskua ezar daitezke plazentako bederatzi geneen mRNA maila neurtuz.

Egileen arabera, analisi molekular honek bi abantaila izan ditzake haurdunaldia jarraitzeko metodo klasikoarekin (hau da, ekografiarekin) alderatuta. Alde batetik, mRNA maila neurtzeko tresneria ultrasoinu ekipoa baino merkeagoa da. Are garrantzitsuagoa, ekografiarekin ezin da erditze goiztiarraren arriskua zehaztu. Erditze goiztiarra arazo mediko nabarmena da. Izan ere, 15 milioi kasu gertatzen dira urtero munduan zehar. Oraindik ikerketa gehiago egin behar badira ere, amaren odolean zehar mugitzen den fetuaren mRNA molekuletan aurkitu liteke erditze goiztiarra hobeto kudeatzeko gakoa.