Zenbat puntu?

Gaixotasun arrunten azterketa genomikoek pertsonen genomaren araberako osasun-arriskuen berri izateko aukera zabaldu dute. Arrisku poligenikoaren puntuazioa edo Polygenic Risk Score (PRS) izena hartzen duten zenbakiek pertsona batek gaixotasun edo ezaugarri biologiko jakin bat garatzeko duen probabilitate genetikoa azaltzen dute, genomaren milaka posiziotan norberak daramatzan aldaeren arabera kalkulatuta.

Hala ere, minbizia, depresioa edota obesitatea garatzeko aukerak ez datoz soilik Genetikatik, eta bizi ohituren ekarpena Genetikarena baino handiagoa da gehienetan. Hortaz, pertsonaren testuingurutik kanpo, PRSek ezin dute benetako arriskua azaldu, eta tentuz erabili behar dira. Osasun Publikoaren eremuan izan dute orain arteko erabilpen arrakastatsuena, eta populazioa arrisku-maila desberdinetan sailkatzeko lagungarriak izan daitezkeela dirudi. Adibidez, UK Biobankeko 300.000 pertsonatan egindako ikerketak erakutsi du arrisku kardiobaskularraren aurresate-eredu konbentzionala (adina, sexua, tentsio arteriala, tabakismoa, diabetesa eta kolesterola biltzen dituena) hobetu daitekeela PRSarekin osatuz gero, eta, arrisku genetikoa gehituta, egun baino %10 istripu kardiobaskular gehiago aurresan eta eragotz litezkeela. Azkenaldian, baina, adituen ustez ausarkeriazkoak, oinarri zientifikorik gabekoak eta etikaren aurkakoak diren erabilerak proposatu dira PRSentzat.

Ugalketa lagunduko klinika batzuk ezarpenerako enbrioirik osasuntsuenak aukeratzeko PRSak saltzen hasi dira, baina estrategiak gabezia larriak ditu. Alde batetik, enbrioi gutxi lortzen dira ernalketa ziklo bakoitzean, eta espero da guztiek izango dutela puntuazio altuko PRSren bat. Gaixotasun arraroen mutazio ezagunen kasuan, guztiz kontrakoa da enbrioien aukeraketa, gaitza daramaten enbrioi akastunak baztertzen baitira, bitik bat batez beste. Beste alde batetik, guraso beretatik heredatutako markatzaile asko partekatuko dituzte anai-arreba diren enbrioi horiek, eta haien arrisku mailak ez dira oso desberdinak izango. Aldaera genetikoen arteko elkarrekintzak ere ezezagunak dira, eta litekeena da gaixotasun bat pairatzeko PRS baxuko genomak beste gaixotasunen bat garatzeko joera altua izatea. Azkenik, PRSek fenotipoaren, bizimoduaren eta ingurumenaren informazioa osatzeko balio dute, baina etorkizuneko ume horiek ez dira oraindik jaio, ez dakigu zer gaixotasunen arrisku faktoreen menpe biziko diren, eta ezinezkoa da informazio hori gabe gaixotzeko aukeren estimazio erreala egitea. Aitzitik, hori ez da Informazio genomikoaren erabilpen kezkagarrien adibide bakarra, eta mahai gainean daude poliziak gaizkile ezezagunen itxura fisikoa genomatik aurresateko saiakerak, edota birgizarteratzeko joera genetikoaren araberako zigor judizialak doitzeko proposamenak.