Trikafta: desoreka eta itxaropena

Fibrosi kistikoa (FK) gaixotasun hereditario, kroniko eta larria da, hainbat organo eta sistemari eragiten diena. Horien artean, arnas eta digestio aparatuak izaten dira kaltetuenak. FK duten pertsonek kloroa garraiatzen duen CTFR izeneko kanalaren alterazioa dute, eta horrek mukosen loditzea dakar. Honek arnas aparatuan narriadura progresiboa sortzen duten arnas infekzioak maizago agertzea eragiten du, askotan luzera begirako arnas-gutxiegitasuna eraginez. Genetikaren ikuspuntutik, FK duen haur batek nahitaez bi gene alteratu heredatu ditu, bata aitarengandik eta bestea amarengandik. Euskal Autonomia Erkidegoan, 7.863 erditzetik haurtxo batean gertatzen da. Sortzetiko gaixotasunen jaioberrien baheketa programari esker (orpotik odola erauzten delako ezaguna), gaixotasunaren bilakaeraren hobekuntza nabarmena dakarren diagnostiko goiztiarra egiten da, jaioberrien elikadura-egoera hobetuz, konplikazioen agerpena atzeratuz eta larritasuna gutxituz. Azken hamabi urteetan, programa honi esker, 29 neska-mutiko diagnostikatu dira EAEn, konplikazioak hasi aurretik.

Gaur egun, FKren tratamendua diziplina anitzekoa da: pazienteek arnas fisioterapia behar izaten dute egunero, mukia mehetzen laguntzen duten sendagaiekin, antiinflamatorioekin eta ahozko zein inhalazio bidezko tratamendu antibiotikoekin konbinatzen dutena. Dena dela, azken urteotan, CFTR modulatzaileen bidezko tratamendua onartu da, baita euskal osasun sistemetan ere, eta horietako batzuk, Trikafta kasu, oso eraginkorrak izaten ari dira FK duten pertsonen bizi-kalitatea eta bizi-itxaropena hobetzeko bidean. Irailaren 14an, hain zuzen, Trikafta sendagaiaren garapena bultzatu zuen ikertzaileen hirukoteak aurtengo hiru milioi dolarreko Breakthrough sarietako bat irabazi zuen. Sabine Hadidak, Paul Negulescuk eta Fredrick Van Goor-ek CTFR kanal akastuna funtzionatzen laguntzen duten sendagai desberdinak konbinatuz garatu zuten tratamendua.

Francis Collins, CTFR genea aurkitu zuen genetista eta medikuaren aburuz, baliteke Trikaftaren garapena azken 30 urteotako ikerketa biomedikoaren lorpen bikainenetakoa izatea. Ez da gutxiagorako, Trikaftak bizitza berri bat eman baitie FK duten pertsonen %90ei. Izan ere, medikamentu honek bizi-itxaropena 30 urte ingurutik 80 urte ingurura igo dezakeela aurreikusten da, pazienteen ehuneko handi batean. Beste gaixotasun genetiko asko ikerketaren bidez sendatzeko itxaropena gorpuzten duen adibide nagusietako bat da.

Egiteke dagoen lana, ordea, ez da bakarrik biozientzia eta ikerketa mailakoa. Imperial College Londoneko Jonathan Guok eta kideek iaz Journal of Cystic Fibrosis aldizkarian argitaratutakoaren arabera, Trikafta bezalako sendagaiak ez daude guztion eskura, are gutxiago garapen bidean dagoen herrialde batean jaioa bazara. Orain arte, FK sorrarazten duten mutazioek kaukasiarretan prebalentzia altuagoa zutela pentsatzen zen, eta hala da ziurrenik, baina ez uste bezain modu nabarmenean. Aldiz, gaixotasunaren zama handia dago bizitza alda dezaketen sendagai hauek eskuragarri ez dauden herrialdeetan. Gainera, datu faltak eta azpidiagnostiko sistemikoak egun ezagunak diren zifrak gutxietsiak direla pentsarazten dute. Premiazko ekintzak behar dira FKren diagnostiko eta tratamendu-tasak hobetzeko; pazienteek tratamendu eraginkorrena jasotzen dutela ziurtatzeko; eta herrialde ezberdinetako pazienteen arteko desberdintasunak saihesteko. Sendagaia 2037ra arte patente bidez babestua egotea espero denez gero, ez du ematen munduko herrialde aberatsenetatik kanpoko pazienteentzat eskuragarri egongo denik, hau aldatzeko nazioarteko esku-hartzerik ez badago behintzat.