Giza Pangenoma Proiektua

Iragan apirilean 20 urte bete dira giza genomaren sekuentzia osatua sarean eskuragarri jarri zenetik. Informazio horrek genetika eta gaixotasunen azterketa irauli zituen, baina askoren iritziz sekuentzia hobetzeko garaia da.

Giza Genoma Proiektuak hamar urte eta ehunka milioi dolar behar izan zituen gizakien informazio genetikoa kodetzen duen nukleotido segida ebatzi ahal izateko. Sekuentzia hori «erreferentzia sekuentzia» bezala ezagutzen da eta gaur egungo biomedikuntzan oinarrizko tresna da. Zaila litzateke ikerketa eta tratamendu biomedikoak garatzea erreferentzia sekuentziaren erabilerarik egin gabe. Mugarri hori, ordea, hobekuntza beharrean aurkitzen da hainbat arrazoigatik. Alde batetik, erreferentzia sekuentzia ez zegoen guztiz osatua —iaz eman zen guztiz amaitutzat— eta hutsune eta akats batzuk zituen. Bestetik, proiektua burutu ahal izateko hogei pertsona ingururen DNA erabili zen, baina sekuentziaren %70 inguru norbanako bakar batena zen —gizonezko afrikar-europear bat—. Pertsonen arteko aniztasun genetikoa genomaren %0,2-1 bitartekoa dela estimatzen denez, norbanako bakarraren genoma sekuentziak muga handiak ditu edozein pertsonaren erreferentzia genetikoa izateko.

Arazoak arazo, Giza Genoma Proiektuak sekuentziazio tekniken eta datuen analisirako beharrezko tresna informatikoen garapena bultzatu ditu berarekin batera. Belaunaldi berriko sekuentziazio teknikek denbora eta diru gutxiago behar dute genoma osoak sekuentziatzeko, eta iraganeko arazoak gainditzeko aukera eskaintzen dute. Gauzak horrela, erreferentzia sekuentzia hobetzeko garaia dela ondorioztatu dute, eta hainbat proiektu sortu dira giza genomari buruz daukagun jakintzan sakontzeko. Horietako bat da Giza Pangenoma Proiektua, zeinen helburua den giza aniztasun genetikoa islatuko duen erreferentzia genoma bat sekuentziatzea. Horretarako, 350 pertsonaren genoma osoa sekuentziatu nahi dute 2024 urterako, ahalik eta aniztasun genetiko handiena eskainiko duten pertsonen DNA erabilita. Proiektuaren lehen zirriborroa maiatzaren 10ean argitaratu berri da Nature aldizkarian, eta Afrikako, Asiako, Amerikako eta Europako 47 pertsonaren DNAn oinarritua dago. Proiektuaren egileek diotenez, giza pangenomaren erreferentzia sekuentzia etorkizuneko biomedikuntzarako giltzarria izango da, eta gaixotasunen tratamendu berriak garatzen lagunduko du. Gainera, jatorri europarrekoak ez diren pertsonen ikerketa genetikoak errazteko balioko omen du, zientzia inklusiboagoa eginez.

Ez da giza aniztasunarekin loturiko sekuentziazio ikerketak egiten diren lehen aldia, eta hainbat etnia gutxiturekin egindako aurrekariek arazo ugari sortu dituzte, datuen eta laginen erabilera okerra medio. Iraganeko akatsak saihestu nahian, Giza Pangenoma Proiektuan bioetikan adituak daude erabaki guztiak gainbegiratzeko eta parte hartzen duten pertsonen eskubideak bermatzeko. Dena den, beste ikerlari batzuen ustez, hori ez da nahikoa, zientzia benetan inklusiboa izan dadin beren esku utzi behar baitira informazioa eta erabiltzeko gaitasuna. Hau da, beharrezko baliabideak jartzea ikerketa genetikoak eta tratamenduen garapena lekuan lekuko ikerlariek egin dezaten, eta ikerlari horiek proiektuetan parte har dezaten bultzatzea.

Gaur-gaurkoz, giza pangenoma osatzen ari da eta etorkizunean pertsona gehiagoren atxikipena espero da, ahalik eta informazio osatuena eskuratu ahal izateko.