Genoma zuri-beltzean

Bi hamarkada bete dira aurten Giza Genomaren Proiektuak gure DNAren sekuentziaren lehen zirriborroa marraztu zuenetik, hirurogei bat pertsonen datuetan oinarrituta. Ordutik hona, teknologia genomikoaren prezioen jaitsierari esker, milaka izan dira erreferentziako lehen genoma horrekiko egin diren konparazioak, ezaugarri fisiko eta gaixotasun desberdinekin lotutako aldaerak identifikatzeko helburuz. Genoma osoaren asoziazio ikerketa horien emaitzek genetikaren aspaldiko promesa betegarria dela pentsarazi digute; pertsona bakoitzaren ezaugarri genetikoei doitutako diagnostikoak eta tratamenduak eskura izango ditugula laster, alegia. Nahi baino astiroago bada ere, hainbat aurkikuntzak egin dute klinikarako jauzia dagoeneko, eta egun lekua dute zenbait gaixotasun garatzeko arrisku pertsonala kalkulatzeko algoritmoetan edota gaixo desberdinetan ohiko farmakoek eragin ditzaketen albo kalteak aurreikusteko, adibidez. Alabaina, beste arlo askotan bezala, aurrerapen horiek gizatalde bakar bati baino ez diote onura ekarri: jatorri europarreko populazio zuriari, hain zuzen.

Pertsonen arteko aldakortasun genetikoa Zehaztasuneko Medikuntzaren garapenaren giltza dela argi egon arren, horra bideratutako egitasmo genomiko gehienek aniztasun genetikorik altuena duen kontinentea ahaztu dute ia beti: Afrika. Orain arte sekuentziatu diren milioi bat genomen artean %2 baino gutxiago dira jatorri afrikarreko pertsonenak. Gure espeziea Afrikan jaio zen, eta, historian zehar, borondatez zein behartuta, handik abiatu dira talde txiki batzuk planeta osoa bete arte. Egun, Afrikatik kanpo aurkitzen dugun edozein populazio jatorri afrikarreko indibiduo gutxiren oinordekoz osatuta dago, eta bertako pertsonak oso antzekoak dira. Afrikan, aldiz, sekulakoa da aniztasuna. Arestian argitaratu den Saharaz hegoaldeko 50 gizataldeko 426 pertsonaren genomen sekuentziatzeko proiektuak orain arte ikusi gabeko hiru milioitik gora aldaera berri aurkitu ditu. Zalantzarik gabe, horietako aldaera batzuek eragina dute osasunean; baina, milaka europar aztertu badira ere, orain arte ezinezkoa izan da aldaera horiek aurkitzea, zurien artean oso arraroak direlako. Hala ere, afrikarrengan identifikatutako aldaera horiek mundu osoko pertsonengan dute eragina, diabetesarekin lotutako gene berriak edo odoleko lipidoaren maila baxuekin erlazionatutako PCSK9 genearen aldaerak, kasurako. Azken horietan oinarrituta, gainera, gehienbat europar jatorrikoen dislipemia tratatzeko botika berriak garatu dira. Genetikak erakutsi digu arrazaren kontzeptu hertsia falazia bat dela, gure espezieko kideak milaka urtez ibili direlako bizilekuz aldatzen eta elkarren artean nahasten, eta ez dago taldetan banatzeko marrarik edo erreferentziazko genoma partikularrik. Aniztasuna ezagutzearen beharraz jabetuta, hura ulertzeko kolore guztietako Genoma eraikitzea tokatzen da, beltzetik hasita.