CRISPR gaixotasun arraroei aurre egiteko: berri onak!

Gaixotasun arraroak ezohikoak diren 7.000 eritasun baino gehiago dira, gehienak eragile genetikodunak. Gaixotasun arraro gehienek ez dute tratamendurik, edo dagoen tratamendua ez da optimoa. Pasa den otsailaren 28an, Gaixotasun Arraroen Nazioarteko Eguna ospatu zen, eta ziurrenik ez zen kasualitatea izan egun horretan bertan saiakuntza kliniko bati buruzko datu itxaropentsu berriak plazaratu izatea. Saiakuntza horretan, transtiretinaren amiloidosia (ATTR) izeneko gaixotasun arraroa pairatzen duten pazienteak CRISPR edizio genetikoko teknikaren bidez tratatzen ari dira. CRISPR teknikan, DNA mozten duen entzima bat (Cas izenekoa) eta RNA molekula bat (gida-RNA) erabiltzen dira. Gida-RNAren bidez, moztu nahi dugun genomaren lekura zuzendu daiteke Cas entzima.

Transtiretinaren amiloidosia TTR genean gertatzen diren mutazioek eragiten dute. Gene honek gibel-zelulek sortzen duten proteina bat kodetzen du, zeinak A bitaminaren garraioan parte hartzen duen. Mutazioek proteinari forma egokia hartzea eragozten diote, disolbaezina bihurtzen dute, eta maila toxikoetan metatzen da. Metaketa horrek arazo neurologikoak eta bihotz-hutsegitea eragiten ditu pazienteetan. Gaixotasun arraroa bada ere, munduko leku batzuetan, Mallorcan esate baterako, nahiko ohikoa da.

Gaur egun ATTR-ren kontra eskuragarri dauden tratamenduak behin eta berriz eman behar zaizkie pazienteei, astero edo aste gutxitako epean. Azken urteotan asko aurreratu da CRISPRen erabilera hainbat gaixotasun genetikoren tratamenduan. ATTR-ren kasuan, CRISPR bidezko tratamendua behin bakarrik erabilita nahikoa izango zela espero zen gibeleko zeluletako akats genetikoa deuseztatzeko. Lehenik, Cas entzima TTR genera zuzenduz, proteina mutatuaren metatze-maila murriztu zitekeela egiaztatu zen animalia-ereduetan.

Behin oinarrizko ikerketa hauek burututa, iaz saiakuntza kliniko bat hasi zen Ameriketako Estatu Batuetan, transtiretinaren amiloidosia zuten 15 pazienterengan. Saiakuntza horretan, CRISPR sistemaren osagaiak zuzenean injektatu zituzten, lehenbiziko aldiz, pazienteen odolean (aurreko saiakuntzetan, pazienteen zelulak atera dira, laborategian editatu dira, eta gero berriz sartu dira pazienteetan). Epe laburrean, CRISPR tratamenduaren emaitzak positiboak izan ziren: ez zen kontrako efekturik ikusi, eta egiaztatu zen TTR proteinaren maila toxikoak nabarmen jaisten zirela pazienteen odolean. Hala ere, itxaron beharra zegoen... Izan ere, gibelaren zelulak 200 edo 300 egunean behin berriztatzen dira, eta posible zen zelulak berriztatzearekin tratamenduaren eragina galtzea. Zorionez, ez da horrela gertatu. Otsailaren 28an jakinarazi zuten bezala, TTR proteinaren metatze-mailek baxu jarraitzen dute tratatutako pazienteetan. Eta sintomak arintzeko goiz bada ere, medikuak eta ikertzaileak baikorrak dira, proteina toxikoaren murrizketaren egonkortasuna ikusirik.

Ezbairik gabe, albiste bikaina gaixotasun arraroen nazioarteko eguna ospatzeko!